16
Molekulare Basis der Multiplen Sulfatasedefizienz (MSD), einer fatalen Erbkrankheit: Sulfatasen enthalten Formylglycin, eine neuartige Aminosäure, die durch das Formylglycin-generierende Enzym (FGE) post-translational aus Cystein hergestellt wird. Die 3D-Struktur des FGE wurde in der AG Dierks (BCI) in Koorperation mit Dr. Markus Rudolph (Strukturbiologie Göttingen) aufgeklärt und ist hier als Bänderdiagramm in grau dargestellt. Krankheitsverursachende Mutationen, die bislang in MSD-Patienten gefunden wurden, sind als farbige Kugeln hervorgehoben. Die Farbe gibt an, ob die jeweilige Mutation zur Destabilisierung der Struktur (rosa), zur Hemmung der Sulfatase-Bindung (blau) oder zur Blockierung der Enzymaktivität (türkis) führen. [Dierks et al. (2005) Cell 121, 541-552] [mehr ..]